肺癌早診項目

肺癌現(xiàn)狀

肺癌是我國發(fā)病率、死亡率第一位的惡性腫瘤。我國肺癌每年的新發(fā)病例約80余萬人，每年死亡人數(shù)約70余萬人！而且肺癌的發(fā)病率和死亡率都還在升高！但是肺癌并非不可治愈，如果肺癌I期能夠發(fā)現(xiàn)，那么80%以上的人是可以完全治愈的。肺癌一旦發(fā)展到中晚期， 80%的人會在5年內(nèi)死亡。從治療費用來看，早期肺癌多數(shù)可以治愈且費用一般在10萬元人民幣左右，晚期肺癌哪怕僅采用常規(guī)放化療平均治療費用也在50萬左右，如果采取靶向治療免疫治療等則治療費用高達上百萬。實現(xiàn)肺癌的早期診斷能大大提高病人生存率，減少醫(yī)療費用，節(jié)省社會醫(yī)療成本?？上в跋駥W(xué)的診斷方法受制于主觀判斷、醫(yī)生的經(jīng)驗及讀片時間等，對早期肺癌的診斷效率比較有限。目前，行業(yè)內(nèi)尚無有效的肺癌體外早期診斷方法。開發(fā)新型高效特異的肺癌早期診斷方法符合國計民生的需求。

技術(shù)說明

DNA甲基化是重要的表觀遺傳特征之一，在控制基因活性和細(xì)胞核結(jié)構(gòu)方面起到關(guān)鍵作用。DNA甲基化的改變是癌癥發(fā)展的早期事件和伴隨事件，腫瘤抑制基因的高甲基化和癌基因的低甲基化是癌癥的重要特征之一。DNA甲基化分子標(biāo)志物是一種新型腫瘤分子標(biāo)志物。作為核酸類分子標(biāo)志物， DNA甲基化的穩(wěn)定性優(yōu)于蛋白質(zhì)和多肽（代謝產(chǎn)物）的。作為表觀遺傳的修飾，DNA甲基化又比DNA多了一些多樣性，是很有臨床前景的分子標(biāo)志物。同時，DNA甲基化標(biāo)志物的生物特性比較穩(wěn)定，且眾多研究中重復(fù)性較好，因而在最近幾年獲得了越來越大的關(guān)注，而且有部分產(chǎn)品已經(jīng)進入了臨床。在肺癌領(lǐng)域，有大量的文獻證明DNA甲基化跟肺癌的發(fā)生發(fā)展相關(guān)。新型DNA甲基化分子標(biāo)志物的開發(fā)將為腫瘤的早期診斷，良惡性鑒別，預(yù)后評估和生存預(yù)測來帶新的希望。

研發(fā)人是DNA甲基化分子標(biāo)志物開發(fā)的專家，并且創(chuàng)造性的將MALDI-TOF-MS用于甲基化分子標(biāo)志物及相關(guān)產(chǎn)品的開發(fā)。這一巧妙的組合不僅大大提高了分子標(biāo)志物的開發(fā)效率和技術(shù)穩(wěn)定性，還在經(jīng)過近10年的科學(xué)研究和臨床試驗之后，推出了新一代癌癥早期體外診斷技術(shù)。該技術(shù)體系獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟部eXist高新技術(shù)創(chuàng)業(yè)重大專項時，評委會的評價為：這是一項具有行業(yè)顛覆前景的技術(shù)，一項可能帶來癌癥診斷變革的技術(shù)。

乳腺癌早診項目

乳腺癌現(xiàn)狀

根據(jù)國家癌癥中心2019年中國最新癌癥報告顯示，女性發(fā)病首位為乳腺癌，每年發(fā)病約為30.4萬，要高于肺癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、胃癌等惡性腫瘤。根據(jù)統(tǒng)計數(shù)據(jù)，成年女性（40-59歲），乳腺結(jié)節(jié)患者比例特別高，總體比例在32-45%之間，我國女性乳腺癌發(fā)病數(shù)和死亡數(shù)，在世界范圍內(nèi)位居前列。

乳腺鉬靶對于西方乳腺疏松人群效果很好，但對中國女性，由于乳腺致密，體積相對小，準(zhǔn)確率很低，特別是對于年齡較小女性，在結(jié)節(jié)較小（10mm以下），更無法有效檢測，假陰性高。乳腺超聲檢查的準(zhǔn)確性對醫(yī)師的技術(shù)及診斷水平依賴性較大，并且因檢測實時性限制其不能集體會診，多數(shù)國家檢測指南中，不推薦乳腺超聲檢測，靈敏度過低，對乳腺早期檢測沒有意義，我們通過拜訪臨床，也了解到目前臨床對超聲準(zhǔn)確度不滿意。

臨床反饋：乳房組織結(jié)構(gòu)比較特殊，通過鉬靶及超聲在乳房上看有沒有結(jié)節(jié)，難度很大，特別是在結(jié)節(jié)較小的時候很難發(fā)現(xiàn)，因為乳腺結(jié)節(jié)與周圍的導(dǎo)管、小葉相似度很高，很難區(qū)分，發(fā)現(xiàn)的時候基本都是結(jié)節(jié)已經(jīng)發(fā)展的比較大，患者自身感知比較明顯的時候。而這個時候發(fā)現(xiàn)，對于早診來說，意義不大，因為沒有做到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷。

目前乳腺癌診斷技術(shù)中，乳腺鉬靶不適合中國女性，乳腺超聲是中國目前乳腺癌檢測的一個替代方案，多數(shù)國家檢測指南中，并不推薦乳腺超聲檢測，乳腺核磁共振為乳腺癌檢測的最后手段，但漏檢率仍然很高，對于乳腺癌的早診更沒有意義，而且價格也不低。乳腺穿刺活檢目前主要針對需要確認(rèn)的患者，無法實現(xiàn)早期診斷，特別是結(jié)節(jié)小于（10mm）時，無法進行穿刺活檢，并且穿刺活檢有血腫、疤痕、血行轉(zhuǎn)移等風(fēng)險，通過我們的問卷調(diào)查也發(fā)現(xiàn)，女性對穿刺活檢恐懼度很高，期望替代方案，對穿刺疤痕比較在意，特別是年輕女性。并且多數(shù)乳腺結(jié)節(jié)為多發(fā)，還面臨穿刺難度大，身體損傷大，無法全部檢測等問題。

國家對女性兩癌篩查十分重視，但現(xiàn)有技術(shù)實現(xiàn)乳腺癌的早期篩查面臨各種難度，目前我國因篩查標(biāo)準(zhǔn)、篩查技術(shù)、規(guī)范路徑缺失、公眾意識薄弱等因素，乳腺癌的早期發(fā)現(xiàn)率不足20%，而通過篩查發(fā)現(xiàn)的比例更不及5%。有效的乳腺癌檢測技術(shù)，可以顯著提高乳腺率的檢出率，通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，可以顯著提高患者的生存率，降低我國乳腺癌的死亡率。

技術(shù)說明

研發(fā)人開發(fā)了乳腺癌早期體外診斷技術(shù)。該方法首先通過對約250例的乳腺癌病例和對照進行了全表觀組篩選，發(fā)現(xiàn)了一系列新型高效的表觀遺傳體外分子標(biāo)志物。在完成全表觀組篩選后，又將得到的上億個數(shù)據(jù)通過生物信息學(xué)得方法進行了大數(shù)據(jù)分析和比對，在系統(tǒng)的歸一化和進行多重回歸后精選出其中跟腫瘤最有相關(guān)性的前1000個分子標(biāo)志物，之后再將上述發(fā)現(xiàn)的分子標(biāo)志物在德國8個醫(yī)療中心通過3次共計2000多例的獨立預(yù)臨床試驗進行反復(fù)的驗證和測試，最終確定了十來個乳腺癌相關(guān)的表觀遺傳體外分子標(biāo)志物。

用這個方法，僅僅采集1ml靜脈血，即可通過real-time PCR和質(zhì)譜聯(lián)合檢測，以及大數(shù)據(jù)人工智能比對，實現(xiàn)對I期乳腺癌的精確診斷，靈敏性和特異性均在95％以上，遠(yuǎn)高于包括鉬靶，B超，CT, 核磁共振在內(nèi)的現(xiàn)有檢測方法，也遠(yuǎn)高于現(xiàn)在市場上的其他體外診斷方法。該方法在獲得德國聯(lián)邦經(jīng)濟部eXist高新技術(shù)創(chuàng)業(yè)重大專項時，評委會的評價為：這是一項具有行業(yè)顛覆前景的技術(shù)，一項可能帶來癌癥診斷變革的技術(shù)。